TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Dr Peuchot Juan Carlos Medico Genetista Pediatria Director Hospital Eva Peron

TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Dr Peuchot Juan Carlos Medico Genetista Pediatria Director Hospital Eva Peron http://prezi.com/zdyw2wjpoale/?utm_campaign=share&utm_medium=copy&rc=ex0share

Transcripción de TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Vale la pena sentarnos a pensar y actuar, pues la salud del niño de hoy, determina la salud del adulto de mañana, al igual que el desarrollo de una generación afecta a la siguiente.

¿ES UN DESAFIO? DISCAPACIDAD INTELECTUAL -DESARROLLO MADURATIVO-ES UN FUNCIONAMIENTO SIGNIFICATIVAMENTE INFERIOR AL NORMAL QUE SE MANIFIESTA EN EL CURSO DEL DESARROLLO Y SE TRADUCE POR FALTA DE ADECUACION EN LA CONDUCTA ADAPTATIVA.-LA VALORACION CORRECTA DEL DESARROLLLO PSICOMOTOR PERMITE LA DETECCION TEMPRANA DE SUS TRASTORNOS, LO QUE FACILITA SU TRATAMIENTO, TAMBIEN TEMPRANO O AL MENOS LA PREVENCION DE DEFECTOS SOBREAÑADIDOS.

Malas Practicas vs Buenas Practicas

ERRORES FRECUENTES EN EL DIAGNOSTICO

Frente a una diferencia entre maduración normal para la edad y la observada en un niño surge como primera responsabilidad establecer

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DE TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Dr. Juan Carlos Peuchot

Howlin y Moore (1997)

Encuesta a padres, 1200 familias: sólo el 35% estaba satisfecho con las evaluaciones por lo que ellos y sus hijos habían pasado

Malas practicas son aquellas a las que se ve sometido el niño y su familia que llevan no mas luz si no mas sombras al diagnostico y el pronostico del niño con TEA. Demoras y frustraciones que alejan al niño de intervención terapéutica temprana.

Tener un trato cercano

Permitir responder a las preguntas de la familia

Utilizar pruebas consensuadas

Dar un diagnostico claro

Explicar los apoyos que requerirá el niño

Orientación individual vs Tener un trato distante

Realizar entrevistas cerrada donde no se escucha la preocupación de la familia

Utilizar solo el ojo clínico

Dar un diagnostico impreciso

No dar explicación de cómo seguir

Orientaciones generales

ESTO REDUCIRA EL LARGO RECORRIDO HASTA EL DIAGNOSTICO DEFINITIVO, QUE TANTA INSATIFACCIÓN PRODUCEN EN LAS FAMILIAS, AUMENTANDO POR TANTO LA POSIBILIDAD DE ATENCION TEMPRANA Y ESPECIALIZADA.

Con estas guías, apoyadas en la Ley Provincial 14.191, destacamos la necesidad de crear equipos coordinados y regionalizados en la Pcia de Bs As, qué es una necesidad también planteada por los padres.

Trastornos genéticos asociados: síndrome de Aarskog, síndrome de Angelman,síndrome de Apert,

síndrome de Cohen, síndrome de Cowden,esclerosis tuberosa,síndrome de Cornelia de Lange,síndrome velocardio facial,Fenilcetonuria,enfermedad de Steinert,distrofia muscular progresiva,enfermedad de Duchenne,síndrome de Headd,hipomelanosis de Ito,síndrome de Joubert,síndrome de Lange,síndrome de Lesch-Nyhan,síndrome de Lujan-Fryns,síndrome de Moebius,neurofibromatosis tipo 1,síndrome Noonan,síndrome de Prader-Willi,síndrome de Rett,síndrome de Rubinstein-Taybi,síndrome de Smith-Lemli-Opitz,síndrome Smith-Magenis,síndrome de Timothy,síndrome de Sotos,síndrome de Williams,síndrome de X-frágil

Y SEGUIMIENTO DE LOS NIÑOS CON TEA

Si se trata de una condición progresiva o no progresiva,

Si es un retraso madurativo o un verdadero deterioro de las funciones cerebrales.

(CONFERENCE ON MENTAL RETARDATION, 1965)

SEGÚN LA ASOCIACIÓN AMERICANA DE RETARDO MENTAL (AAMR) UNA PERSONA ES CONSIDERADA QUE TIENE RETARDO MENTAL BASADA EN LOS SIGUIENTES TRES CRITERIOS:

EL NIVEL DE FUNCIONAMIENTO INTELECTUAL ES POR DEBAJO DE 70-75 (C.I.).

LA CONDICIÓN SE MANIFIESTA ANTES DE LOS 18 AÑOS.

EXISTEN LIMITACIONES EN DOS O MAS AREAS DE DESTREZAS ADAPTATIVAS.

Déficit en Funciones intelectuales, tales como Razonamiento, Resolución de Problemas, Planificación, Pensamiento Abstracto, juicio, aprendizaje Académico y Aprendizaje a partir de las Experiencias, confirmado tanto por la evaluación clínica personalizada como por test de inteligencia estandarizados.

Déficit en funciones adaptativas que le impide alcanzar los estándares de desarrollo y socioculturales para la independencia personal y social.

El inicio del Déficit Intelectual y Social ocurre durante el período de desarrollo

Las desviaciones groseras son fácilmente detectables, pero las finas (representan el 70-80% de la población con retraso) a menudo escapan al examen del desarrollo.

¿Está dentro del Rango de Normalidad?

¿Es motor, cognitivo, sensorial o solo de conducta?

¿Si es un retraso? ¿Es global?

¿Puede incluirse para sus patrones de edad y sexo?

¿Si no es así? ¿Corresponde a una variación no patológica o a un retraso?

¿Cual es la línea de lo normal a lo patológico?

"CUANTO MAS LEJOS DEL PROMEDIO SE ENCUENTRA UN NIÑO, EN CUALQUIER ASPECTO, ES MENOS PROBABLE QUE SEA NORMAL”

ILLINGWORTH 1985

Las alteraciones del desarrollo constituyen en su conjunto los problemas crónicos más frecuentes de la práctica pediátrica

DIFÍCIL DETECCIÓN

Síntomas sutiles

Escaso tiempo

Evaluación dificultosa: falta de cooperación

Escasos controles en poblaciones de riesgo

LA SUFRE EL 3% DE LA POBLACIÓN INFANTIL TEA LOS DEFECTOS DEL CONDUCTO NEURAL MAS PREVALENTE QUE 50 VECES

25

10

28

VECES

VECES

VECES

LA SORDERA

LA CEGUERA TOTAL

LA PARÁLISIS CEREBRAL

(ESPINA BIFIDA).

Factores de Riesgo Asociados

¿Cuando enviar al especialista?

en Niños con Fenotipo Normal

Todos los Nacimientos

Riesgo Biológico

Riesgo Establecido

Riesgo Ambiental

Sin Riesgo

(Ej. Prematurez)

(Anomalía Genética)

(Bajo nivel socio-económico)

Programas Específicos de seguimiento

Clínicas Específicas

Cuidado de Salud Rutinario

Screening

Monitoreo Médico y Madurativo

Programa P-Pre-Escolar

Seguimientos de Rutina

Causa

Sustrato

Función

Trastorno

Clínico

Prenatal

Perinatal

Postnatal

Cerebro en Desarrollo

Motor

Lenguaje

Aprendizaje

Cognición

Conducta

Matriz

Atencional

Comunic/

Socializ

Parálisis

Cerebral

Dislexia

Disgrafía

Discalculia

TMNV

Oposic Desafiante

TOC +/-

Tics

Espectro

Autista

Disfasia

del Desarrollo

Déficit Cognitivo

ADHD

Retraso

Comienzo en edad temprana.

5-10% de la población pediátrica

Trastorno Crónico

Retraso significativo en 2 ó más de las siguientes áreas:

Madurativo Global

Motor (fino / grueso).

Lenguaje

Cognición

Social/Personal/Adaptativa.

Actividades de la vida diaria

Perfil etiológico heterogéneo.

Asociado a déficits específicos, edad dependiente, afectan habilidades de “aprendizaje y adaptación”.

RMG

RM

=

/

Detección Precoz

Dx Precoz

Intervención Temprana

Mejora Pronóstico.

Manejo condiciones asociadas.

Riesgo de recurrencia.

Orientación Familiar.

Implementación de programa de prevención

RMG

RM

=

/

Detección Precoz

Dx Precoz

Intervención Temprana

Mejora Pronóstico.

Manejo condiciones asociadas.

Riesgo de recurrencia.

Orientación Familiar.

Implementación de programa de prevención

Dx etiológico: 10-81%

Dx: historia y el examen físico (17,2%; 19,1% y 34,2%)

(Majnemer, 1995; Shevell, 2000).

“La detección y derivación temprana es la única garantía de mejorar las dificultades y aumentar la calidad de vida de nuestros niños”.

Dra. M. A. Bangher.

Estatus Económico

Incidencia

Los T del D ocupan posiciones en un Espectro y en un Proceso Evolutivo (Disfunciones Asociadas) de Discapacidades Neurológicas Crónicas.

Pediatras

Descripción Paterna

Juicio Clínico

Habilidad de reconocer síntomas ó signos de “alerta”

Reconocer las “Variaciones Normales”.

Sensibilidad: 75-83%.

Especificidad: 79-81%

Falta de preocupación paterna: especificidad ó normalidad 47%.

Test

Rendimiento

RNMag de Cerebro

55.3 %

TAC

39.0 %

Estudios Genéticos

Estudios cromosómicos de rutina

Deleción Subtelomérico

Screening Fra X

MECP2

3.7 %

6.6 %

2.6 %

?

Test Metabólicos

1 %

Test Tiroides

(si no se realizó screening neonatal)

4 %

Test Plomo

EEG (Rutina)

?

?

Trabajo en equipo

Interdisciplina

Intencionalidad

Flexibilidad

Cooperación recurrente

Reciprocidad

Etica

Concepción de niño

S. XIX

S. XX

Adulto en miniatura

Sujeto de acción

Sujeto de cuidado

Sujeto de derecho

Detección

Tiempo crítico

Asistencia inmediata

Neonatología - Pediatría

Consultorio del niño sano

Señales de alerta

SEÑALES DE ALERTA INMEDIATA

No balbucea, no hace gestos (señalar, decir adiós con la mano)

No dice palabras sencillas

No dice frases espontaneas de dos palabras (no ecolálicas)

Cualquier pérdida de habilidades del lenguaje o a nivel social

12 meses

18 meses

24 meses

cualquier edad

Antes de los 12 meses poca frecuencia del uso de la mirada dirigida a personas no muestra anticipación cuando va a ser alzado falta de interés en juegos interactivos simples falta de sonrisa social falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses

Después de los 12 meses menor uso del contacto ocular no responde a su nombre no señala para “pedir algo”(protoimperativo) no muestra objetos respuesta inusual ante estímulos auditivos falta de interés en juegos interactivos simples no mira hacia donde otros señalan ausencia de imitación espontánea ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto

Entre los 18-24 meses no señala con el dedo para “compartir un interés” (protodeclarativo) dificultades para seguir la mirada del adulto no mirar hacia donde otros señalan retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo falta de juego funcional con juguetes o presencia de formas repetitivas de juego con objetos (ej. alinear, abrir y cerrar, encender y apagar, etc) ausencia de juego simbólico falta de interés en otros niños o hermanos no suele mostrar objetos no responde cuando se le llama no imita ni repite gestos o acciones que otros hacer (ej. muecas, aplaudir) pocas expresiones para compartir afecto positive antes usaba palabras pero ahora no (regresión en el lenguaje)

A partir de los 36 meses Comunicación ausencia o retraso en el lenguaje o déficit en el desarrollo del lenguaje no compensado por otros modos de comunicación uso estereotipado o repetitivo del lenguaje como ecolalia o referirse a sí mismo en 2ª o 3ª persona entonación anormal pobre respuesta a su nombre déficit en el comunicación no verbal (ej. no señalar y dificultad para compartir un “foco de atención” con la mirada) fracaso en la sonrisa social para compartir placer y responder a la sonrisa de los otros consigue cosas por sí mismo, sin pedirlas antes usaba palabras pero ahora no ausencia de juegos de representación o imitación social variados y apropiados al nivel de desarrollo Alteraciones sociales imitación limitada (ej. aplaudir) o ausencia de acciones con juguetes o con otros objetos no “muestra” objetos a los demás falta de interés o acercamientos extraños a los niños de su edad escaso reconocimiento o respuesta a la felicidad o tristeza de otras personas no se une a otros en juegos de imaginación compartidos fracaso a la hora de iniciar juegos simples con otros o participar en juegos sociales sencillos preferencia por actividades solitarias relaciones extrañas con adultos desde una excesiva intensidad a una llamativa indiferencia escasa utilización social de la Mirada Alteraciones de los intereses,  actividades y conductas insistencia en rutinas y/o resistencia a los cambios en situaciones poco estructurada juegos repetitivos con juguetes (ej. alinear objetos, encender y apagar luces, etc) apego inusual a algún juguete u objeto que siempre lleva consigo que interfiere en su vida cotidiana hipersensibilidad a los sonidos, al tacto y ciertas texturas respuesta inusual al dolor respuesta inusual ante estímulos sensoriales (auditivos, olfativos, visuales, táctiles y del gusto) patrones posturales extraños como andar de puntillas estereotipias o manierismos motores

Detección a partir de los 5 años

Alteraciones de la comunicación desarrollo deficiente del lenguaje, que incluye mutismo, entonación rara o inapropiada, ecolalia, vocabulario inusual para su edad o grupo social en los caso en que no hay deficiencias en el desarrollo del lenguaje existe uso limitado del lenguaje para comunicarse y tendencia a hablar espontáneamente sólo sobre temas específicos de su interés (lenguaje fluido pero poco adecuado al contexto) Alteraciones sociales dificultad para unirse al juego de los otros niños o intentos inapropiados de jugar conjuntamente limitada habilidad para apreciar las normas culturales (en el vestir, estilo del habla, intereses, etc) los estímulos sociales le producen confusión o desagrado relación con adultos inapropiada (demasiado intensa o inexistente) muestra reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental (resistencia intensa cuando se le presiona con consignas distintas a su foco de interés) Limitación de intereses, actividades y conductas ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque suela crear solo/a ciertos escenarios imaginarios (copiados de los vídeos o dibujos animados) dificultad de organización en espacios poco estructurados falta de habilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas, incluso en aquellas en las que los niños disfrutan como excursiones del colegio, cuando falta una profesora, etc acumula datos sobre ciertos temas de su interés de forma restrictiva y estereotipada

Otros rasgos

perfil inusual de habilidades y puntos débiles (por ejemplo, habilidades sociales y motoras escasamente desarrolladas, torpeza motora gruesa)

mientras que el conocimiento general, la lectura o el vocabulario pueden estar por encima de la edad cronológica o mental)

cualquier historia significativa de pérdida de habilidades

ciertas áreas de conocimientos pueden estar especialmente desarrolladas, mostrando habilidades sorprendentes en áreas como matemáticas, mecánica, música, pintura, escultura

Director HIGA Eva Perón de San Martín Muchas Gracias